泌尿系结石代谢物检测 [复制链接]

Part1

背景

泌尿系结石是儿童常见疾病，虽不如成人发病率高，但也在逐年上升。

据统计，在亚洲，其患病率在1%~5%，欧洲为5%~10%，北美为13%。

儿童尿石症的流行病学特点与成年人不同之处在于：

①男女发病率相近；

②儿童结石的复发率65%，远高于成人；③儿童结石的病因和遗传因素相关性高，16.8%~29.4%是单基因病；

④早期诊断率低，预后较差

Part2

结石形成的因素

过饱和结晶形成，包括各种代谢因素、抑制或促进晶体形成的物质相互作用，局部致病因素，包括尿路的梗阻、感染、黏膜表面的损伤、肾小管异物等，部分药物也可引起结石。

各种代谢因素

尿酸碱度：草酸钙结石在生理性尿pH中形成，尿酸结石、胱氨酸结石在酸性尿中形成，磷酸盐、碳酸盐结石在碱性尿中形成。

高钙尿症：特发性高钙尿症分为肠吸收性和肾漏性，不发生尿路结石的患儿常有血尿。引起的原因有遗传基因突变、先天性因素或肾小管酸中*，其中肾小管酸中*患儿虽然极少，但尿石症发病率却高达73%。

高草酸尿症：尿草酸的来源50%来源于肝代谢，即原发性高草酸尿症；40%来源于维生素C的代谢产物，其他来源于食物中摄取。25%~50%的钙性结石患儿可有轻度的高草酸尿。

高尿酸尿症：高尿酸尿症是尿酸结石的主要病因，也是部分钙性结石患者的病因。

胱氨酸尿症：胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病，是胱氨酸结石的主要病因，除此以外还能提高草酸钙结石的形成率。

低枸橼酸尿症：枸橼酸是含钙结石晶体生长和聚集的抑制物，在尿中可以与钙离子形成螯合物而降低钙的饱和度。15%~63%的结石患者尿的枸橼酸分泌量低于正常。

低镁尿症：镁可以与草酸形成可溶性的复合物而减少草酸钙的晶体形成，镁是结石形成的抑制因素。

促进晶体形成的主要是尿大分子和脂质

此外，一种晶体有时可以促进另一种晶体的聚集，如尿酸盐结晶和磷酸钙晶体可促进草酸钙结晶的形成。抑制晶体形成的物质：草酸钙和磷酸钙晶体系统的抑制因子包括镁、枸橼酸、焦磷酸、肾钙素、氨基葡聚糖、骨桥蛋白、T-H蛋白。因此可以运用这些物质来治疗尿石症。

局部致病因素

结石形成的重要条件是尿流不畅，因此局部梗阻、感染及钙化等因素相互作用是尿石症产生的主要局部因素。

药物相关因素

与结石相关的药物包括药物本身引起的如蛋白酶抑制剂头孢曲松、磺胺类、青霉素、阿莫西林、愈美、别嘌呤醇等。还有一些与药物代谢后改变尿pH而影响结石生成如碳酸酐酶抑制剂、托吡酯等。另一类常用药物为钙剂和维生素类可诱发结石形成。

Part3

临床表现

典型症状是腰痛和血尿，部分患者无法表达腰痛，可表现为血尿、呕吐、哭闹、烦躁不安；部分患者可伴有反复尿路感染。大部分肾结石患者无临床症状，常在体检中经超声发现。

Part4

结石的代谢物检测

结石大都是由于人体代谢紊乱所致，因此，可通过代谢物的检查来对患者进行早期诊断和个性化指导用药以及疗效的评估。而且重点应用于结石复发风险较高的患者群体中。

草酸：草酸钙结石是泌尿系结石的主要成分。草酸是一种简单的酸性很强的有机二元羧酸，其对大多数生物体都是高*的。对人来说，一旦人体内草酸过量，草酸被人体吸收以后，首先导致高草酸尿症;其次它将与Ca2+结合形成难溶的草酸钙沉淀沉积在肾中形成草酸钙结石。

胱氨酸：胱氨酸结石约占儿童结石的3%~10%，远高于其占成人泌尿系结石的0.1%~1%，且男性较女性多发。胱氨酸在酸性和中性尿液中溶解度降低，在尿道中易形成结晶或结石。胱氨酸尿症是肾对碱性氨基酸重吸收障碍，导致尿中胱氨酸浓度超过其溶解度，但并非所有对碱性氨基酸吸收障碍的患儿均能发生肾结石。

柠檬酸：柠檬酸是一种重要的有机酸，又名枸橼酸。尿液中的枸橼酸是一种尿石形成抑制剂,具有抑制草酸钙结石的作用。输尿管结石患者在临床上常常伴有低枸橼酸尿症和高钙尿症。尿枸橼酸可以作为输尿管结石患者随访的重要指标。

建议对所有儿童肾结石患者

进行代谢评估，完整的代谢评估包括结石成分分析、血液生化检查和24小时尿液分析。24小时尿液成分分析包括：尿pH、钙、磷、钾、钠、肌酐、尿酸、草酸、枸橼酸、胱氨酸。其中尿草酸、枸橼酸和胱氨酸的检测需要特殊仪器。

肾结石评估三项

本中心采用国际先进的UPLC-MS/MS方法对尿液中草酸、柠檬酸、胱氨酸进行定量分析，有助于临床早期诊断，提高诊断率；采取个性化治疗措施，积极改善患儿愈后。

项目

名称

检测指标

送检要求

检测

方法

报告

周期

肾结石评估三项

草酸、胱氨酸、柠檬酸

随机尿3-5ml,干燥尿管封装,4℃,48h内送检

质谱法

周一至周五检测,3个工作日

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